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        通讯员施嘉奇2月28日报道:3月1日起,新华医院在现有儿童罕见病门诊的基础上,将新开三个罕见病专科门诊——皮肤遗传罕见病专病门诊、神经系统遗传罕见病专病门诊、肾脏遗传罕见病专病门诊。如果遇到初诊疑似为疑难罕见病或诊断不明疑似罕见病,医院还将启动罕见疑难病MDT会诊,与患者共同寻找治疗的方向和方法。作为上海市唯一的罕见病诊治中心,新华医院逐渐探索出覆盖孕前至成人期的罕见病全生命周期诊疗体系。2019年2月15日,国家卫健委宣布,新华医院正式成为全国第一批罕见病诊疗协作网中上海市的省级牵头医院。目前,新华医院已经建立了出生缺陷诊治平台、遗传代谢病诊治中心,产前诊断等九大多学科平台系统诊疗,从孕产筛查、孕前诊断干预、产时处理、出生后筛查、及时诊断干预,到罕见病并发症后的多学科诊治,均已全程覆盖。全国罕见病诊疗协作网的组建,将对我国罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊,充分发挥优质医疗资源辐射带动作用,提高我国罕见病综合诊疗能力,逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。罕见病的全生命周期防治模式到底是什么样的?上海交通大学医学院附属新华医院院长孙锟说:“从怀孕前的筛查、儿童期的规范诊疗到一旦出现并发症后的多学科的干预,新华医院已经摸索出了一些经验,让罕见病的防治逐渐从分散走向集中,从无序走向有序。”脊肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,简称SMA)是最常见的常染色体隐性遗传病之一,人群发病率约为1/10,000。脊肌萎缩症的发病原因在于遗传物质缺陷导致运动神经元受到损害并进而影响肌肉的收缩。虽然脊肌萎缩症患者运动能力严重受损,但是他们的智力水平普遍正常,甚至高于普通人群,一些患者在成年后依然能克服躯体的病痛,在领域内作出卓越的贡献。科学家霍金所患的正是这一疾病。目前,新华医院已经完成全链条的脊肌萎缩症防治体系,从孕前筛查-产前诊断-新生儿筛查-疾病诊断-遗传咨询和再发预防-患者多学科治疗(神经、骨骼、消化、康复)-临床研究与新疗法开发等多学科参与的全程防治系统,这恰恰代表了罕见病诊治的先进模式。“通过一次简单的验血,就能检测出谁是携带者,准确率极高,而检测只需要几天时间。”新华医院临床遗传中心执行主任陈颖伟教授表示,脊肌萎缩症的筛查其实是可以参照唐氏综合征预防的成熟模式,美国妇产科学会和美国医学遗传学会都已推荐在育龄人群中进行广泛脊肌萎缩症携带者筛查。新华医院目前就能提供这一专业的遗传咨询与筛查服务。与此同时,既往,对于诊断脊肌萎缩症的患者,临床医生更多的是强调家庭的再发预防,对治疗则往往给出“无法治疗”、“无需治疗”的意见。随着病情发展,脊柱侧弯、吞咽困难等并发症会不断进展,严重影响患者的生活质量,并且加重疾病的进展。全国每年两千余名新发患儿与数万名患者都有获得对症的治疗、缓解疾病痛苦的迫切需求。“无法治愈并不等于无法治疗。”新华医院脊柱中心主任杨军林说,对脊肌萎缩症患者影响最大的骨骼系统并发症就是脊柱侧弯,脊柱压迫内脏,造成心肺功能下降,危及生命。“脊肌萎缩症脊柱整形手术的关键是综合团队协作:一是手术要快,在短时间内完成全脊柱整形,这就需要有经验的手术医生团队;二是麻醉科、重症医学科、心血管科、呼吸科等多学科的密切配合,术前术后综合评估,减少围手术期并发症。”杨军林表示,医生治疗疾病不是为了追求高难度手术,而是为了改善患者的生活状态。他建议脊肌萎缩症患者能够尽早到医院就诊,经过综合评估,大多数患儿早期可以通过保守治疗和早期微创手术,控制脊柱侧弯的发展。一条全链条的防治体系,是实现罕见病患者终身诊疗夙愿的基本回应。类似的罕见病防治体系,新华医院已经在黏多糖贮积症、眼耳肾Alport综合征等数十种罕见病诊疗中,形成了全生命周期防治模式。有人说,罕见病的医生比罕见病更罕见。可事实上,在医学的各个学科里都存在着罕见病,在罕见病的诸多并发症中又会触及各个学科,专科医生们都可以成为一位罕见病的医生。但若让他们单兵作战,这样的转变难度极大。“这只有在一个医疗资源高度集成的医疗机构内才可能实现。罕见病的多学科参与,必须要有完善的保障机制和能力。”新华医院副院长潘曙明说。2018年的9月5日,来自江苏的一位“蝴蝶宝贝”遗传性大疱性表皮松解症EB患者子超在新华医院成为了国内首例种牙的EB患者,这样的种牙手术在全球也仅完成约30例。之所以这例手术在新华完成,源于新华医院皮肤科牵头搭建的EB病多学科诊治小组,包括口腔科,皮肤科,肾内科,胸外科等专业。因为EB患者的口腔问题严重,影响进食,影响面容,影响生活质量及心理,患者愿望非常迫切。“我们为EB病的诊治填上了一块拼图。”新华医院口腔科主任吴建勇说,“种牙对于普通人来说也是比较复杂的牙科手术,何况EB患者口腔黏膜特别脆弱,口腔内的操作很容易导致大面积的口腔粘膜撕脱或者面部皮肤撕脱,所以我们必须要知道如何在保护他们的前提下,为他们种植牙齿。”在多学科团队的保障下,子超顺利地完成牙齿种植的一期手术,目前效果良好,即将进入第二期手术阶段。新华医院医务处主任江来说:“专科医生在罕见病领域的尝试与创新,必须要基于一个完整的罕见病诊治团队的保障,专科医生们才可能安全地开展新技术的探索,提升罕见病患者的生活质量。”目前,新华医院已经完成了管理、诊疗、检测三大罕见病平台的搭建,从孕前起,贯穿终身。目前,医院的12个儿科学亚专业,21个成人学科都配备了罕见病诊疗的对接专家,尽可能地响应患者的需求;全基因组测序技术的开展,临床遗传咨询团队的建立,更让罕见病诊断的周期大大缩短。与此同时,新华医院还建立了罕见病全国专家库,希望可以让罕见病患者触达更多的优质医疗资源。。
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